1Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Elle peut entraîner une déficience intellectuelle de degré variable, des particularités physiques et parfois des malformations, notamment cardiaques.
Son expression est très variable d’une personne à l’autre.
Le risque augmente avec l’âge maternel, mais la trisomie 21 peut survenir à tout âge.
À chaque étape, vous devez recevoir une information claire et pouvoir accepter ou refuser l’examen sans pression.
2Pourquoi parle-t-on de dépistage et non de diagnostic ?
1. Premier repère
Le dépistage estime la probabilité que le bébé soit porteur d’une trisomie 21.
2. Deuxième repère
Il ne donne pas une réponse certaine : un résultat dit à faible probabilité n’exclut pas totalement la trisomie 21, et un résultat à probabilité élevée ne signifie pas que le bébé est forcément porteur.
3. Troisième repère
Le diagnostic repose sur l’analyse des chromosomes du bébé à partir d’un prélèvement de villosités choriales ou de liquide amniotique.
3Quand le dépistage est-il proposé ?
Le dépistage est généralement abordé lors du premier rendez-vous de grossesse.
La première échographie est réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines d’aménorrhée plus 6 jours.
La prise de sang des marqueurs sériques du premier trimestre est réalisée dans une période compatible avec cette échographie.
Si le dépistage du premier trimestre n’a pas pu être effectué, d’autres modalités peuvent être proposées plus tard selon le terme.
À retenir
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes mais reste facultatif.
Le dépistage combiné associe la clarté nucale, une prise de sang et l’âge maternel.
Le DPNI affine fortement l’estimation du risque sans geste invasif.
Un résultat de dépistage positif doit être confirmé par un examen diagnostique.
À chaque étape, la décision vous appartient après une information claire et complète.